
27 Maggio 2022
Non c'è più alcuna lacuna, alcun mistero nei 3 miliardi di basi, o lettere: adesso l'uomo conosce ogni singola sequenza del suo genoma. Quella che emerge dallo studio pubblicato su Science è una di quelle scoperte in grado di cambiare per sempre il corso della medicina. Niente di paragonabile a quanto avvenne vent'anni fa, quando il sequenziamento del 92% del genoma umano, per portata, venne accostato allo sbarco sulla Luna (di cui, adesso, ci prepariamo ad esplorare le cavità).
Più di due decenni per arrivare a quell'8% mancante, ma ne è valsa la pena secondo Evan Eichler, ricercatore dell'Howard Hughes Medical Institute all'Università di Washington attratto da sempre dalle regioni più recondite del genoma umano. Per questo Eichler, insieme ad un centinaio di colleghi a cui non bastava conoscere quasi tutto, hanno deciso di andare avanti attraverso il consorzio T2T nonostante per molti si trattasse di lavoro inutile, poiché i pezzi mancanti contenevano dei frammenti altamente ripetitivi e accordarli col resto non era cosa semplice.
Infatti si è trattato di un lavoro titanico: l'ultimo 8% ha richiesto il doppio del tempo impiegato per arrivare al 92%, ma il completamento ha aggiunto al DNA quasi 200 milioni di basi (su circa 3 miliardi) che in precedenza erano sconosciute. Non solo, perché grazie alla perseveranza di Eichler e compagni si potranno correggere migliaia di errori presenti nella formulazione precedente.
Le difficoltà dei ricercatori sono state descritte con la metafora di un libro fatto a pezzi e poi da ricostruire, in cui però c'è un capitolo che contiene termini di uso comune e spesso ripetuti: mettere insieme i pezzi affinché tutto assumesse un senso logico è stato l'aspetto più complesso che ha finito per dilatare enormemente i tempi per arrivare all'8% mancante, e che aveva fatto desistere il primo gruppo di scienziati dal completare il sequenziamento del genoma umano.
Il genoma appena completato passerà ai manuali con il codice T2T-CHM13. L'attuale riferimento del 2017, GRCh38, è stato e viene utilizzato dai medici per cercare mutazioni connesse alle malattie e dagli scienziati che studiano l'evoluzione genetica della specie umana.
La conoscenza integrale del genoma consentirà di ottenere delle mappe precise su cinque bracci cromosomici, il che apre a nuovi filoni di ricerca, alla conoscenza di come varia il DNA delle persone, a determinare il contributo generico sull'insorgenza delle malattie e a conoscere, e dunque combattere, potenzialmente, in maniera più efficace patologie terribili come il cancro.
La generazione di una sequenza integrale del genoma umano rappresenta un incredibile risultato scientifico - ha detto Eric Green, direttore di NHGRI. Di queste informazioni cruciali beneficeranno i numerosi studi in corso per comprendere tutte le sfumature funzionali del genoma umano, che a loro volta rafforzeranno gli studi genetici sulle malattie umane.
Per Adam Phillippy, co presidente del consorzio T2T, in futuro il sequenziamento del genoma di una persona dovrebbe diventare più economico e semplice. Ne ha parlato così, spiegando che il genoma completo può entrare a far parte della cartella clinica di ciascuno di noi:
In futuro, quando qualcuno avrà il proprio genoma sequenziato, saremo in grado di identificare tutte le varianti nel suo DNA e utilizzare tali informazioni per guidare meglio la sua assistenza sanitaria. Completare la sequenza del genoma umano è stato come indossare un nuovo paio di occhiali: ora che possiamo vedere tutto chiaramente, siamo un passo più vicini alla comprensione di cosa significa.
Si tratta, insomma, di una scoperta scientifica a dalla quale potrebbero e dovrebbero discendere evoluzioni per ogni branca della medicina.
Immagine in apertura da 123RF
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Commenti
Anche
Ma se con la medicin si allunga la vita. Significa necessariamente piu pensioni, perciò più lavoro. Quindi via via che aumenta la vita aumenteranno gli anni di lavoro
E dire che lo avevo nominato totalmente a caso.
Direi che passo allora :D
Se vuoi controlla. Il covo dei complottisti, trovi le peggio cose
Ma c'è pure della roba sopra? L'ho visto nominare su reddit ma non l'ho mai usato
Ovviamente chi ha la pelle scura e/o professa una religione diversa dalla tua e di sicuro un teppista / spacciatore / delinquente e che fa danni, vero? Ma allora che li teniamo a fare polizia, carabinieri, tribunali, arrestiamo tutti i neri e abbiamo risolto!
"Non è vero che siamo razzisti, sono loro che sono ne#ri!"
> Il DNA ora non ha più segreti
Mappare il DNA e' il primissimo passo. Dopo bisogna capire la funzione di ogni elemento.
Di segreti da scoprire ce ne sono ancora in abbondanza!
Io ho avuto un compagno di classe che invece non ha ricevuto la cittadinanza nonostante fosse nato e vissuto sempre qui. Certo sono passati 10 anni, ma non mi pare abbiano cambiato leggi
Cancro, soprattutto per quello
https://uploads.disquscdn.c...
In realtà se uno con genitori stranieri nasce e vive in Italia a 18 anni può prendere tranquillamente in modo facile la cittadinanza (parlo per esperienza personale). Una volta passati i 18 anni però diventa troppo lunga la pratica e non conviene
"Prima gli italiani" Cit.
(Risposta contiene spoiler su 007)Forse hanno visto l'ultimo film di 007 che parlava di un virus che si poteva programmare per attaccare un certo tipo di dna, così sarebbe passato di persona in persona senza far danni e arrivato in contatto con la vittima l'avrebbe uccisa Ora che hanno decifrato del tutto il dna potrebbero avere paura che questo avvenga.
N.B. ovviamente non sono d'accordo, ma stavo provando a ipotizzare una connessione logica dato che non ne trovavi una :)
I farmaci biologici sono già in sviluppo da anni.
In Italia è stato somministrato un farmaco multimilionario a Roma a una bambina.
Purtroppo puoi ben capire che lo stato (almeno in Italia) non si può permettere farmaci da 2+mln di euro per malattie che non siano letali o gravemente invalidanti
Detto francamente, non sono d'accordo con nulla di quello che hai scritto. Partiamo da due basi concettuali opposte
Scommetto che se Le dico la parola “eugenetica“ (gene migliore), scommetto che pensa ai lager nazisti, ve’?
Per il futuro ( 30-40 anni ) si prevede già la disponibilità di alcuni farmaci specifici tarati sul corredo genetico di ciascuno.
In questo modo i principi attivi dovrebbero essere molto più efficaci e con minori effetti collaterali.
Ed è proprio la ricerca sul cancro e sulle nuove molecole chemioterapiche ad aver aperto questa strada.
Si ma i nuovi cittadini vanno scelti con criterio e saggezza.
Privilegiando i popoli e le nazioni con le quali abbiamo più similitudini culturali, tradizionali, etniche e religiose.
I figli degli immigrati di un "certo tipo" che sanno fare solo branchi e bande di teppisti che vanno in giro a spacciare, delinquere, e a fare danni se ne stiano a casa loro grazie.
Infatti mi pare che nessuno in Europa stia storcendo il naso quando si tratta di aiutare ed accogliere milioni di profughi ucraini..
Persino le varie destre "sovraniste populiste e razziste" dei vari paesi europei tacciono o parlano solo di accoglienza, aiuto, e solidarietà.....O no?
Allora non è vero che non vogliamo gli immigrati...
Come non è vero che siamo razzisti..
Sono solo gli spacciatori, i terroristi, e i delinquenti, i fanatici islamici, e le varie etnie che ci odiano e disprezzano che non vogliamo più accogliere.
O no?
Ma allora, loro sono umani antecedenti il rimescolamento genetico alieno, dato che solo loro credono a sta storia?
curiosità: ora i vecchi multimiliardari potranno vivere in eterno?
Banalità a parte, per chi ha disponibilità economiche potrebbe avendo queste informazioni farsi confezionare medicinali ad hoc per malattie rare, di invecchiamento, cancro?
ellemao
Non ci trovo nulla di pericoloso la natura opera per il miglioramento delle specie sin da quando è comparsa la vita sulla terra e le femmine di tutte le specie fanno altrettanto da sempre riproducendosi quasi solo con i maschi più adatti e forti.
Si tratta solo di agevolare e migliorare un processo che è in atto da sempre.
In nord europa e alcuni paesi dell'Asia sono molto più avanti di noi anche in queste faccende, e grazie alla fecondazione artificiale e alla selezione pre impianto ampiamente diffusa, stanno lentamente selezionando una popolazione più sana, robusta e longeva, oltre che con un Q.I più elevato di quello del del resto del mondo.
Tutti quanti vorremmo un un mondo migliore, ma questo sarà possibile solo partendo da un essere umano, migliore.
Come funziona e cosa fa il dna bene o male lo sappiamo e anche se è vero che c'è ancora tanto da scoprire non è vero che sappiamo molto poco.
Oddio in realtà sappiamo parecchio anche sugli introni.
Magari non abbiamo ancora associato tutte le sequenze e verificato i polimorfismi
Non ci riguarderà e quindi per noi conta zero
una frase un poco pericolosa XD
Rimane da capire che senso ha la cittadinanza italiana, che al momento è in mano ad un argentino col bisnonno nato in Italia nel 1890, ma non all'immigrato di seconda generazione nato e vissuto sempre in Italia...
partendo col presupposto che sono due anni a questa parte che sono i no e qualcosa che abbaiano e schiumano dalla mattina alla sera per qualsiasi cosa, perchè dovrebbe essere triste p€rculare i no vax?
La famosa dittatura sanitaria che consente a tutti di dire qualsiasi cosa :D
al prossimo passaggio di Nibiru faranno firmare il consenso e poi pubblicheranno tutto, bisogna avere pazienza.
Io sono alieno e non ho dato il mio consenso, mi dispiace, non la avrete mai, la tengo tutta per me.
In parole molto povere, dato che le sequenze codificanti sono solo una parte, tra l'altro quella più facile da capire perché esiste.
Le parti non codificanti sono le più misteriose.
Infatti non l'ho capito e l'ho postato tramite img per avere chiarezza. Grazie :)
Cittadini italiani regolari, certo.
Non postare cose che non capisci riportate a ##### da chi ne capisce meno di te:
https://www.open.online/2022/03/29/studio-universita-lund-vaccino-covid-mrna-muta-dna/
https://uploads.disquscdn.c...
Assolutamente si. Tu invece sei uno di quelli che dice "l'Italia agli stranieri"? Tanto per capire.
Avete un feticcio per questi novax. Vi immagino tutto il giorno abbaiare e schiumare contro quei 4 gatti che non vogliono farsi un vaccino. Che vita triste.
"il DNA non ha più segreti" MAGARI! conoscerne la sequenza è un gran risultato ma sappiamo ancora molto poco su quello che fa (in parole povere: ad una data sequenza corrisponde una proteina che fa una certa cosa)
Sei uno di quelli che dice 'l'Italia agli Italiani'?
Tanto per capire.
Ah ecco ma non lo dicono
Che anche chi vota il pd deve avere una base genetica che li porta a fare gli interessi di tutti quelli che stanno fuori dall'Italia a scapito degli italiani.
Questo è quello che direbbe qualcuno al soldo delle big pharma.
Io mi fido solo dei video di peertube sotto le 100 visualizziazioni.