Curare una malattia attraverso la modifica del DNA: primo successo sugli umani

03 Agosto 2017 163

Per la prima volta negli USA, un gruppo di scienziati è riuscito a modificare il codice genetico di un embrione umano e rimuovere così i geni responsabili di una malattia mortale, usando la recente tecnica di riscrittura del genoma conosciuta con il nome CRISPR. La ricerca è stata pubblicata qualche ore fa sulla rivista di divulgazione scientifica Nature, e documenta il quarto tentativo in assoluto; i primi tre erano avvenuti in Cina.

È un risultato importante perché il primo passo concreto verso la debellazione delle malattie geneticamente trasmissibili dovute alla mutazione di un solo gene (o monofattoriali) - ce ne sono più di 10.000 note, tra cui alcuni tumori al seno, la còrea di Huntington e la fibrosi cistica, oltre alla cardiomiopatia ipertrofica oggetto dell'intervento di oggi.

Il CRISPR-Cas9 (nome completo spesso abbreviato semplicemente in CRISPR) funziona un po' come una sorta di "forbice" per il DNA; permette di tagliare e incollare parti di sequenza innestandolo nel punto giusto. Gli scienziati hanno lavorato su poco più di un centinaio di embrioni procedendo in due modi:

  1. Iniezione degli spermatozoi di un uomo affetto da cardiomiopatia ipertrofica in ovuli di donatrici sane e, successivamente, innesto CRISPR
  2. Iniezione degli spermatozoi e di CRISPR in contemporanea nell'ovulo.

Nel primo caso, il 66,7 per cento degli embrioni si è sviluppato senza mutazione (36 embrioni su 54), mentre nel secondo ben il 72 per cento (42 su 58). Sono probabilità di successo superiori a quelle naturali, che ammontano al 50 per cento; ma secondo almeno uno dei ricercatori, Shoukhrat Mitalipov, ulteriori affinamenti della tecnica possono farle salire fino al 90 per cento. Tutti gli embrioni, comunque, sono stati distrutti pochi giorni dopo l'esperimento.

Le tempistiche per avere una tecnologia di manipolazione genetica completamente matura e impiegabile su larga scala sono naturalmente ancora lunghe - nessuno si azzarda nemmeno a rilasciare previsioni in questa fase, ma nel frattempo continuano i dibattiti etici sulla questione. Anche perché, una volta scoperchiato il vaso di Pandora, il passaggio dalla cura di malattie gravi al cambio del colore degli occhi è, almeno in teoria, rapido.

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Commenti

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trombonok

LE RELIGIONI DI UN'EPOCA SONO L'INTRATTENIMENTO LETTERARIO DELL'EPOCA SUCCESSIVA.

Kaovilla

Ecco hai detto "peserà sulla famiglia", ma chi ti dice che nonostante la sua malattia questo essere non sia pieno di voglia di vivere? Io conosco ragazzini/ne down e vivono ugualmente bene e sereni, anche se apparentemente sembrano palesare altro. L'aborto mai e poi mai.

Marco Fantin

Tu meglio di me sai che se non mettevano in freno, ora come ora la Cina non sarebbe la potenza economica che è!

Purtroppo in alcuni casi il controllo demografico serve, eccome... Lo imporrei anche in Italia!

Ma poi mi dicono che sono razzista, pertanto meglio non procedere con i discorsi ;)

Aster

Non ci sdebitteremo mai con certa gente per tutta l'eternita,se facciamo fatica in anatomia nella facolta di medicina per eccellenza in italia e mondo non osso immaginare il resto dove la chiesa e piu ifluente

Aster

Perche quello che vedi nei film ER no e la vita reale,c'e il medico si guardia e ci sono gli specialisti di guardia in ogni reparto,dire non ha twmpo per tutti non e gettare fango?!

Saturno

"Curare", non smetterò mai di dirlo, è un parolone.

Saturno

ma ancora con ste cagate?

Ikaro

Io le chiamerei più teste di caxxo opportuniste ;) basta col politicallllly correcte

Massi91

chi è che getta fango???? Sto parlando di una signora che fa la dottoressa da anni in 3 ospedali milanesi, che fango ci sto gettando???? cosa c'entrano gli altri reparti??

Massi91

Ha girato 3 ospedali di milano e mi ha detto che è così.. 1 solo dottore notturno per il pronto soccorso, che alla fine è quello che c'è scritto nell'articolo.. 1 per le urgenze e 1 al pronto soccorso

Breus

Onore e merito a Leonardo Da Vinci per quello che ha fatto in tempi ben peggiori dei nostri.

Breus

Troppe persone sveglie come te portano rispetto ai credenti, ma non se lo meritano e causa problemi di lungo termine.

Breus

Il problema è che la crescita è graduale, ma una volta raggiunto il "punto di rottura" la gradualità va a farsi benedire; c'è il crack, e lì son ca22i.

Breus

I mostri (e sottolineo MOSTRI) che hai descritto sono da catalogarsi nella categoria "credenti/cristiani" (salvo improbabili eccezioni).

Ratchet

Senza forse..

ydlale

ai cinesi ..... (sono cinese) che stupidi che sono stati con sto c....o di pianificazione famigliare fatto manca almeno 100/200 milioni di persone.
grosso errore grosso errore di Deng Xiaoping

Aster

Se non sai come funziona ovviamente se c'è 1 medico in qualche pronto soccorso non e detto che muori,evidentemente li di notte c'è poco lavoro visto che anche a Ferrara ci sono ,minimo 2 e aumenteranno
La prossima volta googla meglio
https://www. vice .com/it/article/av5k5p/12-ore-al-pronto-soccorso
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MeTeMpS

Io Neymar lo lodo e basya per la cronaca....va a mettersi in gioco in un campionato diverso e in una squadra totalmente inferiore che difficilmente va oltre febbraio in Champions, mentre Messi la pulce di sto c sono anni che non vince più manco il pallone d'oro, col Barca ha più problemi che altro e con la nazionale fallisce sempre. E dopo tutto questo non ha nemmeno le p4ll3 per mettersi in gioco in un altro campionato come hanno fatto tutti gli altri compreso cr7.
Ma questo non c'entra poi con l'articolo

Aster

E fanno tutto al pronto soccorso gli altri reparti giocano a carte vero,ma non ti vergogni gettare fango sul lavoro altrui?!

Massi91

Si, che a Milano di turno ce n'è solo 1

Aster

Ma che discorsi fai un dottore al pronto soccorso?!!!e non ha tempo per tutti!!! Mai sai come funziona un ospedale di notte o no?!!

Aster

Infatti sempre più medici preferiscono di non operare piuttosto che rischiare un processo penale oltre che civile

Aster

Se non ti muore qualcuno sotto i ferri non diventi chirurgo dicevano ai miei tempi al università, a parte gli scherzi gli imprevisti ci sono dappertutto medicina compressa,se poi e un caso di malasanità o errore medico hai il diritto come paziente e cittadino di un paese al avanguardia per il servizio sanitario di pretendere e avere il meglio e il massimo

Alessio Crisanti

Corretto in gran parte. Il problema è molto complesso. Conoscere il Genoma non basta per sapere cosa quella determinata sequenza genetica andrà a determinare.
Faccio un esempio pratico:
Trovo la sequenza genetica che codifica per una proteina. La proteina a sua volta avrà una struttura secondaria e poi terziaria e a catena interagirà subendo modifiche con altre molecole. Dal Genoma si ottengono prodotti il cui ruolo però e inserito in un contesto più ampio che ne integra e determina la funzione.
Allo stesso modo una stessa funzione è svolta da famiglie molecolari prodotte da più geni.
Per arrivare al concetto:"Conoscere e sequenziare il Genoma non dà la certezza di avere una corrispondenza lineare con una determinata funzione o effetto".

Aster

Fidati ne ho sentito di tutti i colori,con tutto il rispetto per i credenti ma a volte sono esagerati e non c'è verso di farli cambiare idea, e non parlo solo del testimone di Geova che rifiuta la trasfusione del sangue.

Zer07

Operato alle 13, chiesto la dimissione alle ore 18:30.

Pole

Pensare che c'è chi avrebbe voluto mantenere in vita quel povero bimbo britannico, che non aveva alcuna speranza di vivere se non come una pianta, in un modo assolutamente artificiale, contro natura, ma le stesse persone sono contro a tecniche genetiche che avrebbero permesso di farlo vivere in modo umano. E non tocco la questione di costi per il sistema sanitario, che purtroppo non è una questione non indifferente anche se si parla di vite umane.

steek

Oddio questa mi sembra estrema come cosa eh..

Barx

La gente tenta di capire argomenti che non possono capire perché non hanno un minimo di conoscenza scientifica. Ci vorrebbe un social network per titoli, dove solo gente che ha una conoscenza sull'argomento possa commentare, perché su facebook un commento di un laureato in Medicina su un tema medico ha la stessa valenza di un commento fatto da una persona con 0 conoscenze

steek

certo. Se la pensiamo uguale mi sembra logico manco provarci :D

Name

Quindi un ateo non ha etica? Mah.

Joel

Se è molto più difficile da costruire, molto più costoso, per non parlare poi dei disastri di manutenzione e del fatto che bisogna rifare il progetto da zero, direi che è l'esatto opposto di funzionale. Se gli ingegneri avessero un quoziente intellettivo bassissimo probabilmente farebbero il tunnel, fortunatamente sono stati chiamati i migliori del mondo e hanno scelto la perfezione del ponte.

Manuel Bianchi

Chiaro che se la popolazione cresce è perchè ci sono risorse, almeno per farla nascere... ma quando dici che la "popolazione diminuirà automaticamente" forse dovresti interrogarti sul cosa significhi quell'automaticamentre, non sono numeri che cambiano in foglio excel ma guerre e carestie, poi se tu pensi di essere parato e che non sia un tuo problema è un'alltro discorso...

MasterBlatter

Dimesso dopo quanto tempo dall'operazione?

franky29

chi se ne importa che non puoi ammirare però è più funzionale io preferirei quello tanto vale spender per spendere i soldi

MasterBlatter

Il tuo ragionamento è fallace, non aumenta la popolazione perché ci sono le risorse, è l'aumento di popolazione a portare un aumento di produzione di risorse e con questo anche un aumento dello sfruttamento ambientale.

Dajant

Vuoi mettere con gli ingegneri che progettano intere palazzine senza sapere un cazzö?

Joel

Troppo più difficile e costoso, in più non è un capolavoro di ingegneria che puoi visivamente ammirare

franky29

Ma sequenziato non corrisponde a conoscere a cosa corrisponde ogni singolo gene o mi sbaglio ?

franky29

Io al posto del ponte che ormai è antiquariato se proprio dovessi costruire qualcosa farei un bel tunnel sottomarino

Marco Fantin

Dillo ai cinesi...

Vinx

Non fare di tutta l'erba un fascio...
E fidati a me la malasanità tolto tanto...stravolto la vita...

gino loreto

Mengele 2.0
A questo punto sopprimiamo ogni anomalia genetica a partire del cromosoma X, precisamente dell' Xq28.

Ge_

Per personificare la vita intendevo che non mi puoi personificare una sequenza di atomi e legami covalenti

Marco

Non posso personificare la vita?

Non voglio dilungarmi, tu sta solo a vedere se sarà concesso.

Ge_

Non puoi personificare la "vita".
Poi é stato sempre così, le cose nuove spaventano l'uomo, lo rendono scontroso, insicuro, respinge il nuovo, poi diventa tutto normalità. Agli inizi degli della ricerca scientifica a livello di biologia molecolare è genetica, primi anni del 1900, si pensava che la complessità dell'uomo risiedeva nelle proteine, era tutto scritto là. Poi un giorno è arrivato qualcuno di nome Rosalind Franklin, Crick e Watson con una certa doppia elica e tutto il resto è storia.

Marco

Io rilancio, non solo la casa ci scommetterei, e lo farei anche se mettessero a disposizione fondi infiniti per la ricerca.

La vita è tutto tranne che stupida.

Alessio Crisanti

Se ci sono state tutte queste condizioni direi che non sarà difficile trovare chi l' assisterà adeguatamente. Francamente mi sembra uno scenario apocalittico e se quanto descritto corrisponde a verità consiglio di optare per un altro ospedale o se le finanze lo permettono per una bella clinica privata. Poi sarò strano io ma in sala operatoria non ci porti uno "morto" come ha detto lei.
I casi di malasanità esistono e vengono puniti severamente. Ormai non esiste medico che non abbia una assicurazione per portare avanti tutte le cause che vengono mosse. Si sta andando alla deriva verso una medicina non interventista. Tra il tentare un intervento rischioso e incappare in una causa legale spesso si è costretti a non poter intervenire.
Ormai si pensa che la medicina guarisca tutto e sempre. Non è così.

Ge_

E misà che é una scommessa che perderai un giorno

bldnx

E non abbiamo nemmeno grattato la superficie della punta dell'iceberg........quanto mi piacerà ritrovare quelli che adesso inorridiscono ad ogni cagatella fra 30/40 anni quando tutto quello in cui avevano intravisto l'armageddon sarà quotidiana normalità e avrà migliorato la nostra qualità di vita esponenzialmente

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